长达十年的研究首次揭示每个细胞内最复杂的分子机器的蓝图

巴塞罗那基因组调控中心 (CRG) 的研究人员绘制了人类剪接体的第一张蓝图，剪接体是每个细胞内最复杂、最精密的分子机器。这项耗时十多年的科学壮举发表在《科学》杂志上。

剪接体编辑从 DNA 转录的遗传信息，使细胞能够从单个基因中产生不同版本的蛋白质。绝大多数人类基因(超过十分之九)都是由剪接体编辑的。这一过程中的错误与多种疾病有关，包括大多数类型的癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病。

由于涉及的组件数量庞大且功能复杂，剪接体至今仍然是人类生物学中难以捉摸的未知领域。

该蓝图显示，剪接体的各个组成部分比以前认为的要专业化得多。许多这些组成部分以前从未被考虑用于药物开发，因为它们的专业功能尚不清楚。这一发现可以解锁更有效、副作用更少的新治疗方法。

“我们发现的复杂程度简直令人震惊。我们过去将剪接体概念化为单调但重要的剪切粘贴机器，”ICREA 研究教授、这项研究的主要作者兼 CRG 研究员 Juan Valcárcel 说。

“我们现在把它看作是许多不同柔性凿子的集合，这些凿子使细胞能够雕刻遗传信息，其精确度堪比古代大理石雕刻大师。通过确切了解每个部分的作用，我们可以找到全新的角度来治疗各种疾病。”