科学家发现六种与癌症风险相关的新基因

安进公司 deCODE 遗传学的科学家及其合作者发现了六种具有罕见种系变异的新基因，这些基因与癌症风险有关。该研究结果今天发表在《自然遗传学》杂志上，题为“基于基因的罕见种系变异负担测试确定了六种癌症易感基因”。

一部分癌症发生在出生时就携带罕见序列变异的个体身上，这些变异会显著改变他们的癌症风险。此类变异(如 BRCA1 和 BRCA2 基因中的变异)的发现，促进了早期癌症检测的改善和靶向疗法的发展，最终减轻了癌症负担，改善了携带这些突变的人的预后。

在这项研究中，科学家分析了来自欧洲血统个体的三个大型基因数据集，其中包括 130,991 名癌症患者和 733,486 名对照者。

通过对 22 种不同癌症类型进行基于基因的负担关联分析，他们发现了四种与癌症发展风险相关的新基因：前列腺癌的促凋亡基因 BIK、结直肠癌的自噬基因 ATG12 、甲状腺癌的自噬基因 T​​G以及肺癌和皮肤黑色素瘤的 CMTR2。

这些变异带来的癌症风险相对增加是相当大的(90%–295%)，但需要注意的是，该研究的设计并不能准确评估一生中绝对的癌症风险。