研究发现复杂的基因组变异与精神疾病有关

构成人类基因组的 30 亿个碱基对——腺嘌呤与胸腺嘧啶配对、胞嘧啶与鸟嘌呤配对的拼图碎片——不仅仅是人体的使用手册。这些碱基对顺序的重新排列是疾病起源和我们进化史的标志。当少数碱基对互换位置时，​​它们可能很简单。它们也可能很复杂，例如当数万个碱基对的序列颠倒并缺少多个部分时。

目前最先进的基因组读取技术，称为全基因组测序，适用于发现简单的变异，但在发现复杂的结构变异时却显得力不从心。现在，斯坦福医学院领导的一项新研究开发了一种基于人工智能的方法，能够从全基因组测序数据中识别复杂的结构变异。

这项研究于 9 月 30 日发表在《细胞》杂志上，利用来自世界各地的 4,000 多个人类基因组创建了一个复杂结构变异目录。这些变异通常发生在控制大脑的基因中，并且存在于与人类进化相关的基因组区域。

研究人员还表明，一些复杂的结构变异影响了与大脑相关的基因中所含指令在被诊断为精神分裂症或躁郁症的人的大脑中被读出的方式。