研究人员使用新方法识别自闭症基因

普林斯顿大学和西蒙斯基金会的研究人员开发了一种机器学习方法，首次分析整个人类基因组，以预测哪些基因可能导致自闭症谱系障碍，将可能与该疾病相关的基因数量从 65 个增加到 2,500 个。

研究结果将发表在《自然神经科学》杂志上。

自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，具有很强的遗传基础，但通过测序研究仅发现了大约 400 至 1,000 个自闭症基因中的约 65 个。由于自闭症非常复杂，仅靠测序/遗传学研究不足以揭示自闭症的遗传基础。

因此，普林斯顿大学领导的团队开发了一种互补的机器学习方法，利用大脑的功能图谱来提供自闭症风险基因的全基因组预测，其中包括数百个先前很少或没有遗传证据的候选基因。新方法在一项大型独立病例对照测序研究中得到了验证。研究人员还建立了一个用户友好的交互式门户网站(asd.princeton.edu)，任何生物医学研究人员或临床医生都可以访问和调查研究结果。

“我们的工作意义重大，因为遗传学家可以利用我们的预测来指导未来的测序研究，从而更快、更便宜地发现自闭症基因，”主要作者、普林斯顿大学副研究学者阿琼·克里希南 (Arjun Krishnan) 说。“研究人员可以使用我们的预测来优先排序和解释自闭症谱系障碍全基因组测序研究的结果。生物医学研究人员可以使用这些预测和我们的分析将任何基因置于与自闭症相关的特定功能、发育和解剖背景中。我们提供系统的优先排序“在八个最常见的与自闭症相关的大拷贝数变异区间内，有潜在的&luo;因果&ruo;基因。我们发现，这些区间引起的扰动集中在将它们与自闭症联系起来的特定途径上。”