神经科学家阐明了自闭症相关基因的作用

麻省理工学院神经科学家的一项新研究表明，与自闭症相关的基因突变在突触的形成和成熟中发挥着关键作用，突触是允许神经元相互交流的连接。

许多基因变异都与自闭症有关，但只有少数基因变异足以自行诱发这种疾病。在这些变异中，Shank3 基因的突变是最常见的，约 0.5% 的自闭症患者会发生这种突变。

科学家们知道 Shank3 帮助细胞对来自其他神经元的输入做出反应，但由于还有另外两种 Shank 蛋白，而且这三种蛋白都可以以某些方式相互替代，因此很难确定 Shank 蛋白到底在做什么。

麻省理工学院生物系和脑与认知科学系教授特洛伊·利特尔顿(Troy Littleton)说：“它显然在调节接收突触信号的神经元中的某些东西，但有些人发现了一种作用，有些人发现了另一种作用。”麻省理工学院 Picower 学习与记忆研究所的教授，也是该研究的资深作者。“关于它在突触中的真正作用存在很多争论。”

这项研究的关键在于，利特尔顿实验室用来研究突触的果蝇只有一种版本的 Shank 基因。通过敲除该基因，研究人员消除了果蝇中的所有柄蛋白。

Picower 研究所的研究科学家、该论文的主要作者凯瑟琳·哈里斯 (Kathryn Harris) 说：“这是我们完全去除所有 Shank 家族蛋白的第一只动物。”该论文发表在 5 月 25 日的《神经科学杂志》上。

突触组织

科学家们已经知道，Shank 蛋白是支架蛋白，这意味着它们有助于组织突触后细胞(从突触前细胞接收信号的细胞)突触中发现的数百种其他蛋白质。这些蛋白质有助于协调细胞对传入信号的反应。