研究人员发现与食道癌相关的基因变异

根据发表在《JAMA Oncology》七月号上的一项新研究，大学医院凯斯医学中心的研究人员发现，一种罕见的基因突变与家族性食管 (FBE) 和食管癌的易感性有关。

大学医院凯斯医学中心塞德曼癌症中心和凯斯西储大学医学院的医学博士 Amitabh Chak 及其同事着手在来自一个大的多代家庭的受影响个体中鉴定 FBE 中的新疾病易感性变异。

该团队由 Chak 博士和凯斯综合癌症中心的合作资深作者 Kishore Guda(DVM、PhD)领导，利用靶向下一代基因测序在 FBE 中未表征的基因 VSIG10L 中发现了罕见突变 (S631G)，该突变将分离受影响的家庭成员患有疾病。功能研究表明，这种突变会破坏正常食管内壁的成熟。

Chak 博士说：“食道癌的发病率正在上升，而且这种疾病的五年生存率很低，不足 15%。”“然而，通过筛查进行早期发现可以预防食管癌的发展。评估该基因变异的进一步研究可能会揭示对 BE 和食管腺癌发病机制的重要途径，从而实现更早的发现和更好的治疗选择。”

BE 影响高达 6.8% 的人口，是食管癌的主要预测因子。与一般人群相比，BE 患者患食管腺癌的风险高出 11 倍。但是，尽管在过去四十年中这种疾病急剧增加，但在理解和改进治疗方案方面却几乎没有取得进展。

这种变异是在 FBE 中发现的第一个易感性变异，其发现揭示了疾病发病机制中的新生物学，并表明对携带这种种系变异的个体进行早期筛查和密切临床监测。